обсуждение
Частота СНТ во французской популяции молочных коз , как указано в национальной базе данных, очень низкая (в среднем 4%). Истинная частота, вероятно, выше, так как признак не легко фенотипировать. В самом деле, некоторые технические рекомендации рекомендуют сокращать любое видимое СНТ сразу после рождения, и, как это могут сделать некоторые заводчики, последующее фенотипирование может быть ошибочным. Заводчики также могут избегать носителей СНТ, когда они выбирают молодых самок для замены. Поэтому часть пораженных животных больше не будет присутствовать в отарах, когда самки фенотипируются классификаторами во время их первой лактации . Наблюдаемые здесь частоты действительно ниже, чем в литературе [то есть 17% для коз ( Brka et al., 2007).) или от 15 до 69% для крупного рогатого скота ( Brka et al., 2002 )]. Данные по козам в литературе были получены из одного экспериментального стада и, возможно, не являются репрезентативными для турецкой популяции сааненских коз.
В наследуемости оценка в этом исследовании (ч 2 = 0,40 до 0,44) находится в пределах диапазона найден для того же признак в литературе; то есть, аналогично наиболее частым результатам для коров, с h 2 = 45% для немецкого симментальского и h 2 = 43% для немецкого коричневого швейцарского ( Brka et al., 2002 ) и незначительно, но незначительно отличается от единственного опубликованного исследование коз, где h 2 составляло 34% ( Brka et al., 2007 ), с учетом доверительных интервалов оценок. Мы пришел к выводу, что SNT обладают значительной генетической изменчивостью и что генетический отбор и обнаружение геномных областей, контролирующих этот фенотип, возможно.
Анализы GWAS выявили умеренное количество сигналов, рассеянных по всему геному козы (17 областей на 10 хромосомах), как показано на рисунке 5 , но ни один не был выше порога значимости генома.Таким образом, присутствие SNT, по-видимому, является полигенным признаком, и в наших популяциях Saanen и Alpine не было обнаружено никаких признаков сегрегации основного гена . Несмотря на некоторые свидетельства доминантного наследования одного гена, основанные на родословных или семейных исследованиях, у других видов млекопитающих ( Vainikainen, 1945 ; Goertzen и Ibsen, 1951 ; Urbani and Betti, 1996 ; Howard and Gusterson, 2000 ), ситуация с козами кажется отличаться. Наши результаты, как правило, согласуются с более поздними исследованиями у крупного рогатого скота, основанными на семейных ( Brka et al., 2000 ) или геномных исследованиях ( Pausch et al., 2012 ; Joerg et al., 2014), что привело к заключению, что детерминизм был полигенным или олигогенным.
1-s2.0-S0022030216305562-gr5.jpg
На рисунке 5 . Карта, показывающая положение всех значимых для всей хромосомы сигналов на геноме козы, с номером хромосомы на оси x и физическим положением сигнала на хромосоме (в Mbp) на оси y. В дополнение к нашим значимым сигналам, значимые позиции, обнаруженные у крупного рогатого скота, здесь размещены на соответствующих позициях в геноме козы и помечены названием их исследования [Pausch el al. (2012) или Joerg et al. (2014 )].
Отсутствие какого-либо совпадения между SNP, обнаруженным SNP, и анализом на основе гаплотипа в идентифицированных регионах было поразительным, учитывая, что животные были одинаковыми. Одной из причин может быть то, что 2 метода обнаруживают разные типы сигналов. Однонуклеотидный полиморфизм GWAS - лучший способ обнаружить сигнал (причинную мутацию), связанный с одним SNP, но в неравновесном состоянии слабой связи с его соседями. Теоретически, однако, этот метод может давать некоторые ложные срабатывания. Для сравнения, GWAS по гаплотипу , который основан на ассоциации фазированных гаплотипов, учитывает потенциальное неравновесное сцепление между маркерами. На основании как смоделированных, так и реальных данных ячменя, Lorenz et al. (2010) пришел к выводу, что превосходство одного над другим методом обнаружения QTL зависит от истории популяции и архитектуры признаков, и рекомендовал использовать методы гаплотипа в качестве дополнения к SNP GWAS. Сильные стороны методов SNP включают тот факт, что ошибки в порядке расположения карт не будут влиять на анализ одного SNP, но могут привести к неправильному выводу аллелей гаплотипа. Кроме того, гаплотип-тесты GWAS основаны на распределениях хи-квадрат с большей степенью свободы, чем для одиночныхSNP, так что для того же P- значения отношения правдоподобия должны быть выше, чтобы достичь порогов значимости ( Lorenz et al., 2010 ). Однако преимуществом множественности комбинаций аллелей в гаплотипе GWAS является повышенная вероятность обнаружения сигнала, если ответственный ген больше, чем двуаллельный. Как правило, текущая ассоциация на основе гаплотипов не обеспечивает больше совпадений или попаданий с гораздо меньшими значениями P, чем подход SNP по SNP, но выделяет различные области генома. Более того, на устойчивость ассоциации на основе гаплотипа в значительной степени влияет точность реконструкции гаплотипирования, которая зависит от структуры семейства выборки и используемых параметров. Основной ген для СНТ должен иметьбыл обнаружено оба методами, или по крайней мере один, но все анализы указали на полигенный контроль с несколькими локусами с малой P -величиной.
Локусы, связанные с SNT, находились на разных хромосомах или в разных положениях у 2 пород, изученных отдельно. Эти результаты указывают на то, что основные гены, ответственные за SNT - или частоты аллелей - действительно различаются между двумя породами.
Это наблюдение согласуется с предыдущими обнаружениями QTL для других признаков в этих 2 породах с использованием одного и того же набора данных, который показал общие местоположения QTL по породам только для некоторых признаков молочных продуктов и различный генетический контроль для большинства других признаков ( Maroteau et al. , 2013 ). Наша цель в объединении двух пород состояла в том, чтобы увеличить мощность и выявить те локусы, которые показали последовательную связь с СНТ в двух породах. Этот подход привел в основном к выявлению новых мест, ранее не обнаруженных в породе. Следовательно, SNP, обнаруженный в результате анализа смешанных пород , вероятно, связан с общими локусами, которые оказывают последовательное, но незначительное влияние на SNT в каждой породе.
Ни одна из областей, обнаруженных здесь, не соответствует ортологичной области бычьей хромосомы 20, связанной с бычьим СНТ ( Joerg et al., 2014 ), или 3 из 4 сигналов, обнаруженных во втором исследовании ( Pausch et al., 2012 ). Однако сигнал, расположенный в ортологичной области на CHI13 (BTA5, 186,792 п.н.), соответствует SNP, обнаруженному для породы Saanen в анализе SNP. Ассоциированная область в геноме быка содержит предсказанные гены, сходные с генами, которые, как известно, участвуют в передаче сигналов Wnt. Этот путь может быть вовлечен в развитие эмбриональной молочной железы, а также является потенциальным кандидатом для формирования SNT ( Pausch et al., 2012 ).
В нашем исследовании информация SNT была выражена в двоичном виде (то есть, наличие или отсутствие). Однако более точное описание этого фенотипа будет включать количество SNT, их положение и то, являются ли они функциональными. В настоящее время эта информация недоступна. Фенотип, который мы использовали в нашем исследовании, может быть смесью разных признаков и под контролем разных генов, что может в некоторой степени объяснить наши запутанные результаты GWAS. Результаты Joerg et al. (2014)указывает на очень высокую наследуемость (0,604), когда были приняты во внимание только каудальные SNT. Таким образом, хотя детерминизм кажется полигенным в каждом случае, наследственность может быть увеличена и выбор будет более быстрым, если фенотип будет лучше определен. В нашем исследовании фенотип не был детально определен (у нас было только наличие или отсутствие информации о СНТ), но развитие этого аспекта могло бы стать будущей целью.
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Все мои эксперименты, удачи и провалы происходят в моем хозяйстве с групповым содержанием коз.
...
и я тоже люблю мяско... 
- будут шашлыками, с таким пороком даже в товарное не оставишь 
.
